国庆前夕，患者李女士夫妇将一面锦旗送到我院血液科张启国主任医师手中，感谢血液科医疗团队找出困扰其30年的不明原因贫血根源，经规范治疗后身体状况明显好转，重新回归正常生活。

48岁的李女士被贫血困扰长达30年，长期乏力，检查提示轻度脾大。多年来，她辗转广东、江西多地多家三甲医院就诊，先后接受3次输血治疗，却始终未能明确病因。来到我院张启国专家门诊就诊时，检查提示血红蛋白 68g/L，血小板仅 50×10⁹/L；间接胆红素升高、触珠蛋白下降、网织红细胞高达11.62%，直接抗人球蛋白试验弱阳性，临床表现非常像温抗体型自身免疫性溶血性贫血。

血液科团队没有简单套用常见血液病诊断，经过仔细研读血涂片发现异常：红细胞大小不等，口型红细胞增多，部分血小板体积甚至大于红细胞。进一步借助扫描电镜、透射电镜观察，红细胞形态怪异，可见刀口样改变、尾巴样突起、囊性空泡改变；血小板体积增大，存在线粒体铁死亡样改变。这些细微的形态线索，让医生把目光投向了罕见遗传代谢病方向。

团队完善血固醇谱检测，结果显示谷固醇、菜油固醇、豆固醇水平显著升高；二代基因测序检出ABCG5基因 c.751C>T 纯合突变，最终确诊为谷固醇血症 （植物固醇血症），找到了折磨患者三十年的“真凶”。

明确诊断后，科室为李女士制定个体化方案：开展严格饮食宣教，同时给予依折麦布口服抑制肠道植物固醇吸收。经过规范治疗，李女士贫血、血小板减少逐步改善，血红蛋白回升至 110g/L，乏力症状完全消失，生活质量大幅提升。

科普：容易被误诊的罕见遗传病——谷固醇血症

谷固醇血症又称植物固醇血症，属于常染色体隐性遗传代谢病，全球确诊病例仅约 100 例，国内临床十分少见。因 ABCG5 或 ABCG8 基因发生突变，患者肠道会过度吸收食物中的植物固醇，同时肝脏排泄植物固醇能力下降，谷固醇、菜油固醇等物质在血液、组织大量蓄积，造成多系统损害。

主要临床表现

1.血液系统损伤：溶血性贫血、口形红细胞增多、巨大血小板伴血小板减少、脾大，极易被误诊为免疫性血小板减少、自身免疫溶血，部分患者甚至被误行脾切除手术。

2.皮肤表现：肌腱、肘膝、腋下等部位长出黄色瘤，常被误认为家族性高胆固醇血症。

3.心血管危害：可出现早发动脉粥样硬化，青少年即可发生心绞痛、心肌梗死，甚至猝死，部分患者总胆固醇水平并不高，容易被忽视风险。

4.其他：关节疼痛，婴幼儿可出现严重血脂异常等。

提示：普通血脂化验单无法区分胆固醇与植物固醇，需要专门的植物固醇检测联合基因检测，才能确诊本病。

哪些情况要高度警惕该病

①长期不明原因溶血性贫血合并巨大血小板减少； ②出现黄色瘤，但常规降脂效果反常； ③青少年出现动脉粥样硬化、血脂异常，对依折麦布治疗反应特别明显的人群，建议进一步排查谷固醇血症。

治疗要点

该病目前无法彻底根治，但通过干预可以很好控制病情。

1.饮食管理是基础：严格限制植物油、坚果、种子、牛油果、巧克力、全谷物、豆类、海藻等高植物固醇食物；优先选用精米、薯类，动物油脂替代植物油，减少贝类、豆制品摄入。

2.药物首选依折麦布，抑制肠道吸收植物固醇；可酌情联合胆汁酸螯合剂辅助治疗；他汀类药物对本病疗效有限，不做首选。

3. 需要长期随访监测植物固醇、血脂、心血管情况，儿童要尽早干预，预防严重血管并发症。

专家提醒

罕见病并不等于 “无药可治”，但最大难点在于漏诊、误诊。我院血液科提醒广大市民：如果存在多年查不出原因的贫血、血小板减少，血细胞形态出现口型红细胞、巨大血小板，或年轻人不明原因黄色瘤、早发心血管病变，建议尽早到血液专科就诊，排查罕见遗传代谢血液病，早诊断、早干预，避免发生不可逆的脏器损害。

咨询电话：05503526319（滁州市第一人民医院血液内科）