近日，我院血液科张启国主任医师团队的研究成果入选2025年国际罕见病交流会（IRDCC）优秀壁报展示，并受邀在大会“医者之声”专题脱口秀环节进行学术演讲，彰显了该团队在遗传性血小板增多症研究领域的扎实功底和一定影响力。

5月24日、25日，由中国罕见病联盟主办的2025国际罕见病交流会（IRDCC）在中国海南省海口召开。会议汇聚了全球罕见病领域顶尖学者，旨在推动罕见病诊疗技术创新与科研合作。本次大会特设“优秀壁报展示”与“医者之声”演讲环节，为临床与科研结合的创新成果提供国际舞台。我院血液科团队题为《伴FERM和Pseudo-kinase结构域JAK2共突变的遗传性血小板增多症家系临床与实验特点研究》的成果，通过全外显子测序技术，国际上首次报道了一个携带JAK2基因c.698T>C（p.Phe233Ser）与c.2423T>G（p.Leu808Trp）双突变的罕见家系。研究显示，单纯FERM或Pseudo-kinase结构域突变仅致血小板轻度升高，而双突变协同作用显著加剧血小板增多，最高达1000×10⁹/L，其中一家系成员发生严重脑梗和脑出血并发症致植物人状态。团队通过家系调查，人工智能结构模拟分析，揭示了不同JAK2突变对蛋白构象及功能的潜在影响，为靶向JAK2治疗提供新思路。本项研究丰富了遗传性血小板增多症的基因型-表型关联数据库，提示临床需关注家族性病例的基因共突变筛查。

张启国主任表示：“此病发病率低，全球文献报告不足140篇，针对异常信号通路干预对预防骨髓增殖性性肿瘤并发症有重要借鉴意义，未来血液科团队将联合基础研究机构深入探讨突变机制，推动个体化治疗策略落地。” 滁州市第一人民医院血液科医疗团队一直非常注重常见病、多发病规范诊疗，同时深耕血液系统罕见病领域，结合全外显子测序、RNA测序等新技术，目前已在《platelets》《hematology》《中华血液学杂志》《中华实用诊断与治疗杂志》《临床血液学杂志》等刊物及ASH会议（美国血液学会年会）上发表多篇罕见病文章，以创新成果惠及更多患者。（血液科供稿）